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Für ärztliche Autoren der Online-Enzyklopädie
WIKI-MEDI
WM

Enzyklopädie

An dieser Stelle wird die vollständige wiki-medi-Enzyklopädie der Medizin im Selbstzahlerbereich präsentiert, in der gemäß fachlicher Zuordnung neben den Kriterien Leistungsbereich und Fachgebiet auch nach der Zusatzbezeichnung und dem ärztlichen Schwerpunkt recherchiert werden kann. Entsprechend unserer Eingabemaske enthält die wiki-medi-Liste ausführliche und ständig aktualisierte Freie

Gesundheitsleistungen (FGL), also alle ärztlichen Leistungen, die nicht nach dem Sachleistungsprinzip von GKV und dem Erstattungsprinzip der PKV ausgelöst werden. Die Liste enthält u.a. Beschreibung, Angaben über Wirkungsweise,

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Indikation, Alternativen, Risiken und Nebenwirkungen, Kostenrahmen, Qualifikationsvoraussetzungen.

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Die Liste umfasst mit ca. 450 FGL alle derzeit bekannten Leistungen und eröffnet die Möglichkeit, neue FGL ohne zeitliche Verzögerung zu erfassen sowie ineffektive konsensunfähige FGL aus der Liste zu entfernen.

Die in der Tabelle dargestellte Ampel zeigt den Bearbeitungszustand:

grün = noch zu bearbeiten gelb = in Bearbeitung

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Der wiki-medi Leistungskatalog der Selbstzahlermedizin

 

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Genetische Beratung und Diagnostik zur Abklärung der genetisch bedingten Hämochromatose außerhalb der GKV-Leistungspflicht

FGL-Nummer:01-0024
Leistungsbereich:Beratung
Fachgebiet:Humangenetik
Schlüsselbegriffe:Erberkrankungen, Hämochromatose, Eisenspeicherkrankheit, Leberschäden, Ferritin, Transferrin, Menstruation, Diabetes, Herzerkrankung, Genetik

 

Ausführliche Beschreibung:
Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit die, durch einen genetischen Defekt, eine vermehrte Ablagerung von Eisen in den Organen bedingt. Dies wird durch eine erhöhte Eisenaufnahme aus dem Darm verursacht. Folgen einer Hämochromatose können Gelenkschmerzen, Hautveränderungen, Leberschäden, Bauchspeicheldrüsenschäden, Herzerkrankungen und Unfruchtbarkeit (bei Männern) sein. Es gibt verschiedene genetische Typen mit unterschiedlichem Ausprägungsmuster. Wegen des erhöhten Eisenverlusts durch die Menstruation prägen Frauen weitaus seltener die Symptome einer angeborenen Hämochromatose aus als Männer. Neben der medikamentösen Behandlung von Organschäden beruht die Therapie weitestgehend auf einem klassischen Aderlass, um den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien. Bei der Diagnose Hämochromatose bietet sich eine genetische Beratung, für eventuell vorhandene Nachkommen der betroffenen Person, an. So können bei einem Kind des Patienten eventuell noch vor Ausbruch der Erkrankung prophylaktische Maßnahmen eingeleitet und somit schlimmere Schäden verhindert werden. Die Untersuchung von Genen erfordert allerdings immer eine qualifizierte Beratung durch einen Genetiker, um ggf. auch vor Risiken, wie Lebensumstandsveränderungen gewarnt zu werden, die mit dem Wissen um dieses Gen entstehen können.

Indikation:Kinder von Eltern mit Hämochromatose.
Risiken:Es besteht bei genetischen Untersuchungen immer die Gefahr, dass sich bei dem Wissen um das vorhandene Krankheitsgen, die Lebensumstände drastisch verändern können.
Alternativen in der GKV:Nein
Qualifikation des Anbieters:k.A.
Kostenrahmen:Die eingehende genetische Beratung kostet pro angefangene halbe Stunde ca. 20,00-40,00 Euro. Die genetische Bestimmung kostet ca. 180,00 Euro.
Quellenangaben:- www.docstoc.com
- www.flexicon.doccheck.com
Autor:ÄGGP
Ampel:

 

 
Unser Kommentar:
Die Hämochromatose zählt mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 zu den häufigsten Erbkrankheiten. Die Diagnostik beinhaltet die Bestimmung der Laborwerte Ferritin und Transferrinsättigung, den Gentest und in bestimmten Fällen eine Leberbiopsie. Die Einleitung einer konsequent durchgeführten Aderlassbehandlung vor dem Auftreten eines Diabetes mellitus und einer Leberzirrhose resultiert in einer normalen Lebenserwartung (Hämochromatosevereinigung Deutschland).