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Für ärztliche Autoren der Online-Enzyklopädie
WIKI-MEDI
WM

Enzyklopädie

An dieser Stelle wird die vollständige wiki-medi-Enzyklopädie der Medizin im Selbstzahlerbereich präsentiert, in der gemäß fachlicher Zuordnung neben den Kriterien Leistungsbereich und Fachgebiet auch nach der Zusatzbezeichnung und dem ärztlichen Schwerpunkt recherchiert werden kann. Entsprechend unserer Eingabemaske enthält die wiki-medi-Liste ausführliche und ständig aktualisierte Freie

Gesundheitsleistungen (FGL), also alle ärztlichen Leistungen, die nicht nach dem Sachleistungsprinzip von GKV und dem Erstattungsprinzip der PKV ausgelöst werden. Die Liste enthält u.a. Beschreibung, Angaben über Wirkungsweise,

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Indikation, Alternativen, Risiken und Nebenwirkungen, Kostenrahmen, Qualifikationsvoraussetzungen.

Die Liste umfasst mit ca. 450 FGL alle derzeit bekannten Leistungen und eröffnet die Möglichkeit, neue FGL ohne zeitliche Verzögerung zu erfassen sowie ineffektive konsensunfähige FGL aus der Liste zu entfernen.

Die in der Tabelle dargestellte Ampel zeigt den Bearbeitungszustand:

grün = noch zu bearbeiten gelb = in Bearbeitung

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rot = bearbeitet

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Der wiki-medi Leistungskatalog der Selbstzahlermedizin

 

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Genetische Beratung und Diagnostik zur Feststellung der Anlageträgerschaft hinsichtlich erblicher Erkrankungen (z.B. Cystische Fibrose) außerhalb der GKV-Leistungspflicht

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FGL-Nummer:01-0026
Leistungsbereich:Vorsorgeuntersuchungen
Fachgebiet:Humengenetik
Schlüsselbegriffe:Cystische Fibrose, Mukoviszidose, CFTR-Gen, Husten, Erberkrankung, Gene, Leber, Bauchspeicheldrüse, Chloridkanal

 

Ausführliche Beschreibung:
Die Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist eine nicht heilbare Erbkrankheit, die die Chloridtransporter des Körpers betrifft. Dies wirkt sich hauptsächlich auf die Lunge aus, kann sich bei schweren Verläufen aber auch auf die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm auswirken. Die genetisch veränderten Chloridkanäle, z.B. in der Lunge, führen dazu, dass der produzierte Schleim nicht richtig verflüssigt wird und somit zäh in der Lunge verbleibt, bzw. nur erschwert abgehustet werden kann. Dies führt, dadurch dass alle exokrinen Drüsen des Körpers davon betroffen sind, zu schweren Komplikationen, an denen viele Kinder letzten Endes versterben. Die Kinder können mittlerweile bei optimaler Behandlung das Erwachsenenalter erreichen. Rund jeder 25. Mensch trägt ein heterozygotes Gen für die Mukoviszidose in sich. Treffen zwei dieser Genträger aufeinander, so besteht eine 25% Wahrscheinlichkeit, dass deren Nachkommen an Mukoviszidose erkranken. Bei bestimmten Symptomen, wie einer Gedeihstörung, ständigen Atemwegserkrankungen etc. wird das Kind auf die CFTR-Mutation der Mukoviszidose getestet, was in diesem Fall von der GKV finanziert wird. Wollen werdende Eltern allerdings bereits vor der Zeugung ihres Kindes das Risiko einer möglichen CF, ohne begründeten Verdacht, anhand einer Genanalyse testen, müssen die Kosten dafür selbst getragen werden. Da es nicht möglich ist, alle Varianten der Genmutation des CFTR-Gens zu testen, besteht immer noch ein Restrisiko. Die Notwendigkeit dieser Untersuchung sollte durch die Beratung des Humangenetikers genau abgewogen werden.

Indikation:Werdende Eltern mit der Sorge, dieses Gen in sich zu tragen und es an ihr Kind weiterzugeben.
Risiken:Es besteht bei genetischen Untersuchungen immer die Gefahr, dass sich bei dem Wissen um das vorhandene Krankheitsgen die Lebensumstände drastisch verändern.
Alternativen in der GKV:Nein
Qualifikation des Anbieters:k.A.
Kostenrahmen:Die eingehende genetische Beratung kostet pro angefangene halbe Stunde ca. 20,98 Euro. Die Kosten für die CFTR Untersuchung müssen individuell erfragt werden.
Quellenangaben:- www.docstoc.com
- www.flexicon.doccheck.com
- www.wikipedia.de
Autor:ÄGGP
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Unser Kommentar:
Eine Beratung bei einem Humangenetiker ist vor der Genanalyse per Gesetz vorgeschrieben.